Vall d’Hebron inclou el primer pacient en un assaig clínic de Pfizer per a la distròfia muscular de Duchenne

  • Investigadors aconsegueixen administrar la seqüència genètica que fa falta als afectats mitjançant un vector viral

VilaWeb

ACN

08.01.2021 - 14:12

L’Hospital Vall d’Hebron de Barcelona ha inclòs el primer pacient en l’àmbit mundial en un assaig clínic —en fase 3 de la farmacèutica Pfizer— de teràpia gènica per a la distròfia muscular de Duchenne, una malaltia hereditària lligada al cromosoma X que es manifesta majoritàriament en homes i que causa feblesa progressiva. Es tracta d’un nen de 5 anys al qual se li ha administrat una seqüència genètica mitjançant un vector viral que li permetrà sintetitzar la distrofina, una proteïna que els afectats no produeixen i que és necessària perquè els músculs funcionin correctament. En conferència de premsa, la doctora Francina Munell, ha detallat que en aquest assaig hi participen 55 centres d’arreu del món i que es tractaran una norantena de pacients d’entre 4 i 7 anys.

Munell, coordinadora de la Unitat de Malalties Neuromusculars Pediàtriques de Vall d’Hebron i investigadora del Grup de Neurologia Pediàtrica del Vall d’Hebron Institut de Recerca, ha detallat que “aquesta malaltia es presenta els primers anys de vida” i que empitjora amb l’edat. De fet, es calcula que la pateix “un de cada 3.000 homes nascuts” i que hi ha uns “140.000 afectats en l’àmbit mundial”. Amb el temps “els nens van perdent la força dels músculs i a la segona meitat ja no poden caminar i requereixen respirador”, ha explicat en declaracions als mitjans de comunicació.

La doctora ha destacat que “els assajos preliminars han estat esperançadors” i aquest és el resultat del treball de molts investigadors que durant anys han estat desenvolupant “una versió reduïda de la distrofina” que s’administra per via endovenosa.

Munell ha explicat els nens que participin en aquest assaig han de tenir entre 4 i 7 anys i que abans d’administrar-los la infusió endovenosa seran tractats amb corticoides. Amb tot, ha subratllat que no caldrà que siguin ingressats a l’hospital, ja que només hi hauran d’estar entre 8 i 12 hores. Entre els 55 centres que participen en aquest assaig de Pfizer també hi ha l’Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona.

Us proposem un tracte just

Esperàveu topar, com fan tants diaris, amb un mur de pagament que no us deixés llegir aquest article? No és l’estil de VilaWeb.

La nostra missió és ajudar a crear una societat més informada i per això tota la nostra informació ha de ser accessible a tothom.

Això té una contrapartida, que és que necessitem que els lectors ens ajudeu fent-vos-en subscriptors.

Si us en feu, els vostres diners els transformarem en articles, dossiers, opinions, reportatges o entrevistes i aconseguirem que siguin a l’abast de tothom.

I tots hi sortirem guanyant.

per 75 € l'any

Si no pots, o no vols, fer-te'n subscriptor, ara també ens pots ajudar fent una donació única.

Si ets subscriptor de VilaWeb no hauries de veure ni aquest anunci ni cap. T’expliquem com fer-ho

Recomanem

Fer-me'n subscriptor