La Vall d’Hebron fa els dos primers tractaments de fetge a l’estat espanyol per tractar una malaltia rara de greus afectacions

L’hospital Vall d’Hebron ha estat el primer de l’estat espanyol a fer un trasplantament de fetge per tractar una malaltia minoritària amb greus afectacions gastrointestinals, musculars i neurològiques i que provoca la mort prematura dels pacients, pocs sobreviuen més dels quaranta anys, si no se’ls fa cap intervenció. És l’encefalopatia mitocondrial gastrointestinal (MNGIE, pel seu nom en anglès) i es calcula que té una prevalença menor d’un cas per un milió. L’hospital va intervenir el maig i el juny dos pacients.

El trasplantament de fetge per a millorar la qualitat de vida dels malalts de MNGIE és un tractament pioner que va començar a Itàlia. De fet, en tot el món només s’han fet cinc trasplantaments de fetge amb aquest objectiu dels quals es tingui notícia, dos d’ells a Vall d’Hebron. ‘Centres com el nostre permeten un abordatge multidisciplinar d’una intervenció com aquesta, que requereix un maneig complex des del punt de vista del trasplantament i la malaltia de base’, explica Isabel Campos, especialista en hepatologia del servei de medicina interna.

Quan es fa el trasplantament de fetge, es fa un seguiment de l’evolució del pacient ‘Primer cada dia i després cada setmana a Vall d’Hebron analitzem en mostres de sang la presència dels nucleòsids. Hem constatat que el nivell de nucleòsids es redueix molt, ja que el nou fetge proporciona adequadament l’enzim que els elimina’ ha explicat Ramon Martí, cap del grup de recerca en Patologia Neuromuscular i Mitocondrial del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) i membre del CIBER de Malalties Rares (CIBERER).

Amb anterioritat, per tal de reduir el nivell de nucleòsids (timidina i desoxiuridina) dels malalts amb MNGIE s’havien realitzat trasplantaments de medul·la òssia. ‘El trasplantament de medul·la resultava molt agressiu per aquests pacients i fins ara no hi havia altres alternatives; i el trasplantament de fetge està donant resultats esperançadors’, ha explicat Carolina Malagelada, metge especialista en tractament digestiu i investigadora principal del grup de recerca en fisiologia i fisiopatologia digestiva del VHIR.

Les persones que pateixen aquesta malaltia presenten nivells molt elevats de dos nucleòsids (timidina i desoxiuridina) per un dèficit de l’enzim que els elimina (timidina fosforilasa). Aquesta acumulació afecta el funcionament dels mitocondris, responsables del funcionament energètic de les cèl·lules, i en conseqüència, provoca el deteriorament de diversos teixits. Els pacients amb MNGIE són sovint diagnosticats en primer terme de malalties digestives més freqüents, ja que predominen els símptomes digestius, com ara el dolor i la distensió abdominal associats a un pes corporal molt baix. Els símptomes neurològics de MNGIE poden incloure leucoencefalopatia difusa, neuropatia perifèrica i miopatia, mentre que els símptomes oculars van des de la ptosis, a oftalmoplegia o, en alguns casos, ceguesa.