15.12.2022 - 12:49
|
Actualització: 16.12.2022 - 12:45
L’Hospital de Sant Pau i la Fundació Puigvert han guarit una pacient amb anèmia falciforme tot seleccionant un embrió compatible i realitzant-li un transplantament de medul·la òssia. Es tracta de la Diama, una nena d’onze anys afectada per aquesta malaltia genètica hereditària, que patia dolor agut als ossos que requerien hospitalitzacions i transfusions freqüents.
Els metges van sotmetre la mare de la petita a un procés de fecundació in vitro per crear un embrió a mida que estigués sa i fos compatible genèticament amb la pacient. El naixement de la Sokna, ha fet possible que la seva germana gran, la Diama, pugui fer vida normal. És el primer cop al país que s’utilitza aquesta pràctica reproductiva per guarir aquesta patologia.
L’anèmia falciforme és una malaltia d’origen genètic que s’hereta de manera recessiva, això vol dir que els dos pares tenen el gen portador d’aquesta patologia. El que fa és deformar els glòbuls vermells causant anèmia crònica i dificultant la circulació sanguínia, causant obstruccions vasculars en uns quants òrgans. Són pacients amb episodis de dolor agut molt intensos i que tenen una esperança de vida limitada entre els quaranta i els cinquanta anys.
Segons que ha explicat la doctora Isabel Badell, directora de la Unitat de Trasplantament Hematopoètic del Servei de Pediatria de Sant Pau, quan la Diama va arribar al centre sanitari amb cinc anys estava en situació molt greu: “Amb dolor agut als ossos molt freqüent i que requeria d’analgèsics, fins i tot morfina, hospitalitzacions i transfusions de sang periòdiques”. Aviat van veure clar que l’únic tractament definitiu en aquest cas era el trasplantament de medul·la òssia, assegura. Una opció amb una taxa de supervivència lliure de malaltia superior al 80%, sobretot si és d’un germà.
Badell ha detallat que la família va arribar del Senegal i es va instal·lar a Navarra, però ha aclarit que va decidir de traslladar-se a Catalunya perquè va considerar que aquí hi havia més alternatives per tractar i guarir la filla. En un primer moment la nena fou atesa a Mútua Terrassa, però la van derivar a l’Hospital de Sant Pau, un centre amb una àmplia expertesa en l’àmbit dels trasplantaments, pioner des de l’any 1976.
Ana Polo, directora del Servei de Medicina Reproductiva de la Fundació Puigvert – Sant Pau, ha relatat que els pares van arribar al centre sanitari amb el desig de trobar un remei, però també amb una clara voluntat de tenir més criatures. “La mare va manifestar por que el nadó patís aquesta greu malaltia que tant dolor causava a la Diame”, ha comentat. “El pronòstic d’èxit era bo perquè era una pacient jove, de només vint-i-sis anys, fèrtil i amb una correcta reserva ovàrica”, ha relatat.
El mes de març del 2016 es va sol·licitar l’autorització per a fer aquest procediment amb finalitats terapèutiques la Comissió espanyola de Reproducció Humana Assistida (CNRHA), que va dictar una resolució favorable. Després d’uns quants intents, el mes d’abril de 2018 es va aconseguir un embrió sa i compatible amb la Diama. El mes d’octubre d’aquell any l’òvul fecundat es va implantar a la mare de la pacient i el setembre de 2019 va néixer la Sokna, una petita totalment sana que podria ajudar a guarir la Diama. “En aquell moment vam recollir la sang del cordó umbilical, però va ser insuficient i va caldre fer-li dues extraccions més de medul·la òssia – passat un temps – per poder tractar la seva germana”, ha aclarit Polo.
El trasplantament es va fer l’abril d’enguany i va ser un èxit. Avui en dia, la nena ja no té símptomes i pot fer vida normal. “Abans em feia molt mal de panxa i em feien molt mal els ossos i ara, en canvi, puc sortir al pati i córrer a educació física”, ha explicat la Diama.
La mare, Oulimata Ndiaye, ha afirmat que està molt feliç perquè la petita ja no té dolor i diu que respira millor que abans. A més, ha indicat que en aquesta època de l’any sempre estava ingressada i ha celebrat que la situació hagi canviat. “No puc expressar bé el que sento, però estic molt contenta”, ha indicat.
Fruit dels tractaments de fertilitat als quals es va sotmetre l’Oulimata, van sorgir dos embrions sans més que els doctors van congelar de cara el futur. Gràcies al procediment, fa tot just cinc mesos, la dona va donar a llum el Mouhamed i l’Aisha, dos bessons que han permès a la família de continuar creixent amb plena salut.
