Una investigació revela l’organització 3D del genoma de les cèl·lules germinals masculines

Un estudi liderat per científics de la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) i del Centre Nacional d’Anàlisi Genòmica (CNAG-CRG) del Centre de Regulació Genòmica (CRG) ha desvelat l’organització tridimensional del genoma de les cèl•lules germinals masculines.

La investigació també ha revelat de quina manera l’estructura de les cèl•lules afecta la seva funció. El treball, realitzat en ratolins, mostra que aquesta organització és extremadament dinàmica durant la formació de les cèl•lules germinals -precursores dels òvuls i espermatozoides-. Els resultats de l’estudi els ha publicat la revista ‘Cell Reports’ i es consideren un important avenç en la comprensió de la regulació genètica en la formació i maduració dels òvuls i espermatozoides.

Els investigadors recorden que tots els organismes amb reproducció sexual generen gàmetes -òvuls i espermatozoides- amb un sol joc de cromosomes, i ho fan a través de dues divisions cel•lulars consecutives precedides d’una sola ronda de replicació del genoma. Aquest procés, de nom meiosi, implica que el genoma ha d’empaquetar-se i desempaquetar-se de forma precisa i altament regulada.

El treball signat ara per la UAB i el CNAG-CRG mostra la dinàmica de l’organització del genoma durant la formació de gàmetes masculins, comparant els canvis d’empaquetament de la cromatina i la seva associació amb la transcripció gènica al llarg de la meiosi.

La coordinadora de l’estudi i investigadora del Departament de Biologia Cel•lular, Fisiologia i Immunologia i de l’Institut de Biotecnologia i Biomedicina (IBB) de la UAB, Aurora Ruiz-Herrera, destaca que el treball ha permès demostrar l’existència de diferents graus d’empaquetament del genoma i la seva relació amb les cohesines, i com aquest procés determina la funció de les cèl•lules masculines. ‘Els resultats obren noves vies de recerca sobre els mecanismes moleculars que regulen aquests canvis’, celebra.

Els investigadors asseguren que determinar els mecanismes que generen i regulen l’estructura i funció del genoma durant la formació dels òvuls i espermatozoides és fonamental per investigar diverses alteracions. Per exemple, la desregulació dels processos pot provocar infertilitat o l’alteració de cromosomes –com la trisomia 21, que provoca el Síndrome de Down-.

Al seu torn, l’investigador d’ICREA, cap del grup de Genòmica Estructural del CNAG-CRG i colíder del treball, Marc A. Marti-Renom, ressalta que l’estudi s’ha centrat en la combinació de tècniques complementàries en biologia, com són la genètica molecular, la imatge per microscòpia i les simulacions computacionals.

A l’estudi han participat 7 equips de recerca, incloent la UAB, el CNAG-CRG, el CSIC-Universitat de Salamanca, Sequentia Biotech i la University of New South Wales de Sydney (Austràlia). La recerca forma part de la tesi doctoral que duu a terme Covadonga Vara a l’IBB-UAB sota la direcció d’Aurora Ruiz-Herrera. Ha estat finançat pel Ministeri d’Economia, Indústria i Competitivitat, la Generalitat de Catalunya (AGAUR), l’Institut de Salut Carles III, la Junta de Castella i Lleó, el Consell Europeu de Recerca (ERC) i el Programa Horitzó 2020.