11.01.2023 - 21:36
|
Actualització: 11.01.2023 - 21:37
Investigadors del Barcelona Supercomputing Center (BSC-CNS) han encapçalat un estudi que analitza per primera vegada la variació de l’expressió dels gens en òrgans i teixits del cos en centenars d’individus amb característiques diferents. El treball ajuda a comprendre com el comportament dels gens diferencia les persones i aporta informació per desxifrar la biologia humana i el funcionament de malalties com la diabetis. Els resultats mostren diferències específiques en l’expressió dels gens en persones sanes segons l’edat, el sexe, l’origen geogràfic del genoma i l’índex de massa corporal, cosa que permet de valorar un possible risc i progressió de determinades malalties.
La informació genètica que hi ha a totes les cèl·lules del cos és la mateixa. El que fa que cada cèl·lula actuï o sigui diferent dels teixits o òrgans és l’activació diferencial dels gens, el que es coneix com a expressió gènica. L’estudi del BSC ha analitzat els més de vint mil gens del genoma humà en quaranta-sis teixits de set-cents vuitanta-un individus participants en el projecte GTEx (The Genotype-Tissue Expression Project), per determinar com aquesta expressió gènica varia en funció dels trets i les característiques de cada persona.
La novetat principal de l’estudi és que s’han analitzat alhora tots els gens del genoma en múltiples teixits humans tenint en compte diversos trets tant demogràfics com clínics. La cap del grup de Transcriptòmica i Genòmica funcional del departament de Ciències de la Vida del BSC i una de les autores de l’estudi, Marta Melé, ha explicat que la pregunta que provaven de respondre era quina característica afecta més a l’expressió dels gens. La resposta és que vaira molt entre els diferents teixits.
Per exemple, amb l’edat, els teixits que canvien més són les artèries. Entre homes i dones, els que més varien són la tiroide i el teixit mamari mentre que les diferències més importants en funció de l’ascendència genètica es troben a la pell. A més, han trobat que en teixits com el mamari hi ha una interacció entre l’edat i el sexe, que indica que l’envelliment és diferent entre homes i dones.
La diabetis afecta especialment el teixit nerviós
L’estudi també ha analitzat com l’expressió dels gens canvia amb la diabetis. Els resultats manifesten que aquesta patologia afecta especialment el teixit nerviós per una malaltia coneguda com a neuropatia diabètica, que un de cada dos diabètics acabarà desenvolupant en algun moment de la seva vida.
La primera autora de l’estudi i membre del grup de Transcrirptòmica i Genòmica funcional del BSC, Raquel García, ha destacat que han comprovat que l’efecte de la diabetis als nervis és similar al de l’edat. D’aquesta manera, el teixit nerviós d’una persona jove diabètica s’assembla al d’una persona gran. Les troballes podrien contribuir al desenvolupament de nous tractaments.
