25.11.2020 - 12:16
Un equip d’investigadors de la UB ha identificat noves funcions del gen ‘ataxina 3’, causant de la malaltia minoritària d’origen genètic de Machado-Joseph, caracteritzada per la pèrdua selectiva de neurones al cerebel. Segons el treball, aquest gen podria tenir funcions també en el desenvolupament dels fotoreceptors de la retina i la seva eliminació podria provocar greus alteracions a l’estructura retiniana. Els investigadors apunten que aquests resultats són rellevants no només per aprofundir en les causes moleculars de l’atàxia i en el disseny de potencials teràpies contra la malaltia, sinó també per comprendre altres malalties com les degeneracions maculars.
L’equip de la UB investiga des de fa més de vint anys les causes genètiques de les malalties hereditàries de la retina, un teixit neurosensorial que forma part del sistema nerviós central i està encarregat de la visió. “En treballs previs, el nostre grup ja havia descobert que ATXN3 s’expressa d’una manera rellevant a la retina del ratolí adult, però també durant el desenvolupament d’aquest teixit, així que ens vam proposar esbrinar quina era la funció d’aquest gen a la retina”, explica Gemma Marfany, catedràtica del Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística i investigadora de l’Institut de Biomedicina de la UB (IBUB) i del Centre d’Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER).
Amb aquest objectiu, els investigadors van fer diferents experiments en què van silenciar ATXN3 en embrions de peix zebra i, posteriorment, van analitzar els efectes d’inutilitzar aquest gen en un ratolí modificat genèticament. Segons els investigadors, els resultats mostren que l’eliminació d’ATXN3 causa greus alteracions en l’estructura retiniana. Així, han pogut identificar una nova funció de la proteïna d’aquest gen.
“Els organismes model analitzats, tant peixos com ratolins, presentaven una elongació del cili dels fotoreceptors, que són els orgànuls on es reben els fotons de llum i que converteixen l’energia lumínica en elèctrica”, descriu Marfany. Segons remarca, qualsevol alteració en aquests cilis altera la funció dels fotoreceptors i pot provocar-ne la mort i, per tant, causar ceguesa.
