20.05.2021 - 15:09
Un estudi encapçalat per investigadores del Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d’Immunologia i Departament de Biologia Animal, de Biologia Vegetal i d’Ecologia de la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) i fet en ratolins revela com les reorganitzacions cromosòmiques alteren l’organització tridimensional del genoma en les cèl·lules precursores dels espermatozoides. El treball ha estat publicat a ‘Nature Communications’, i obre noves vies de recerca sobre l’origen genètic de la infertilitat. L’estudi suposa un avanç significatiu en l’estudi dels mecanismes que generen i regulen l’estructura i funció del genoma durant la formació dels gàmetes, com ho són els òvuls i els espermatozoides.
Segons es detalla en l’estudi, els organismes amb reproducció sexual generen gàmetes haploides, amb un sol joc de cromosomes, a través de dues divisions cel·lulars consecutives precedides d’una sola ronda de replicació del genoma. Durant aquest procés, el genoma s’organitza de manera regulada per permetre la recombinació, un mecanisme fonamental que manté la diversitat genètica dels organismes mitjançant l’intercanvi entre cromosomes homòlegs dels progenitors.
Això permet que els cromosomes resultants es transmetin de manera íntegra, sense alteracions estructurals o numèriques, a la següent generació. “L’estudi mostra que tant la dinàmica de l’organització del genoma durant la formació de gàmetes com la recombinació es veuen afectades per la presència de reorganitzacions cromosòmiques”, explica Aurora Ruiz-Herrera, responsable de la recerca.
Sobre això, les investigadores han detectat que aquestes reorganitzacions afecten la disposició dels cromosomes dins del nucli de les cèl·lules germinals. Això altera el patró d’aparellament entre cromosomes homòlegs i la recombinació meiòtica, uns resultats que obren noves vies de recerca sobre els mecanismes genètics responsables de la infertilitat.
Les impulsores de la investigació consideren fonamental determinar els mecanismes que generen i regulen l’estructura i funció del genoma durant la formació dels gàmetes. En aquest sentit, destaquen que la desregulació d’aquest procés pot provocar malalties com la infertilitat i l’alteració del nombre de cromosomes, com la trisomia 21.
A banda de la UAB, en l’estudi també hi han participat equips de recerca del Centre Nacional d’Anàlisi Genòmica del Centre de Regulació Genòmica (CNAG-CRG), Sequentia Biotech i Cornell University (EUA).
