25.07.2017 - 15:51
Un equip de reproducció assistida de Quirónsalud Barcelona va fer néixer el 2010, un nadó sense la síndrome de la màscara, una malaltia del desenvolupament extremadament rara que afecta només 400 casos al món, que també es coneix com a distròfia muscular hereditària. El març passat, gràcies a l’ús del Diagnòstic Genètic Preimplantacional (DGP) el mateix equip ha assolit el repte de fer néixer dos bessons, de pare tetraplègic, sense aquest síndrome. Fins ara, l’única possibilitat per fer el diagnòstic era amb el fetus implantat a l’úter, i si hi havia defectes genètics, calia dur a terme un ‘avortament terapèutic’. Amb la nova tècnica, la tria dels embrions més adequats s’ha fet amb anterioritat.
A través del diagnòstic genètic preimplantacional, els metges van buscar un familiar que no tingués problemes i que pogués servir de model per a trobar els embrions més adequats abans d’implantar-los a l’úter de la mare i així, seleccionar els que resulten cromosòmicament normal. És una tècnica que habitualment es fa servir en dones a partir dels 38 anys que es volen sotmetre a tècniques de reproducció assistida, per evitar fetus amb anomalia cromosòmica.
Gràcies a això, els bessons van néixer el març passat a les 35 setmanes de gestació i han evolucionat correctament i en perfecte estat de salut. Són doncs, dos nounats genèticament normals, i per tant, no pateixen l’anomenada síndrome de la màscara, una malaltia rara que produeix retard mental constant, entre lleu i moderat, i un ampli ventall de trastorns neuromusculars. Sovint també s’hi poden associar problemes visuals i auditius, cardiopaties congènites o hèrnia diagrafmàtica.
