30.10.2018 - 05:00
La genètica forense aplega els coneixements genètics necessaris per a resoldre determinats problemes judicials. En les darreres dècades, les noves tècniques han mostrat el potencial de l’ADN com a mètode de reconeixement. Aquests avenços han anat de la mà d’altres millores a l’hora de comunicar el resultat de les proves amb la introducció de l’avaluació estadística. En l’imaginari col·lectiu, nodrit per sèries com CSI, les proves forenses es presenten com segures al cent per cent, quan la realitat no és així. No obstant això, l’anàlisi estadística ha permès passar d’una medicina forense artesanal, basada en la intuïció i l’experiència, a una de basada en l’evidència, en les dades i en la quantificació probabilística.
La genètica forense és una especialitat de la genètica i de la medicina legal que inclou un conjunt de coneixements genètics necessaris per a resoldre certs problemes judicials. Les proves més comunament sol·licitades als laboratoris de genètica forense inclouen proves de paternitat, de criminalística biològica (anàlisi de vestigis biològics d’interès criminal com ara taques de sang, esperma, suor o saliva, pèls i cabells, mostres de contacte, etc.), casos d’identificació de cadàvers i restes cadavèriques, així com altres perícies més especialitzades que inclouen ADN no humà (tràfic il·legal d’espècies protegides, fraus alimentaris, etc.).
El descobriment en 1985 pel grup d’Alec Jeffreys (Jeffreys, Wilson i Thein, 1985) de l’anomenada empremta genètica (és a dir, l’anàlisi de polimorfismes d’ADN molt variables entre els individus) va significar un canvi radical en les possibilitats del laboratori de genètica forense. Perquè un locus gènic siga polimòrfic, s’assumeix que l’al·lel (és a dir, la variant) més comú per a aquest locus ha de tenir una freqüència menor del 99 %. Els minisatèl·lits d’ADN són repeticions en tàndem de nucleòtids amb un nombre de repeticions molt variables entre individus, és a dir, altament polimòrfiques.
«Una activitat de creixent importància en la genètica forense són les bases de dades d’adn amb fins d’identificació criminal»
Abans de l’ús de l’ADN, la majoria dels casos d’investigació de la paternitat se solucionaven amb marcadors clàssics com ara grups sanguinis o variants de proteïnes i enzims sanguinis. No obstant això, l’ús de polimorfismes de l’ADN ha simplificat la prova i l’ha feta més barata i segura. Ofereix, a més, majors possibilitats de resolució en casos difícils, com aquells en què el presumpte pare ha mort i cal realitzar la investigació de la paternitat per mitjà de restes cadavèriques o de familiars directes del pare, o en els diagnòstics prenatals de paternitat (en casos de violació, per exemple). Tots aquests casos eren difícilment abordables amb la metodologia anterior al descobriment dels polimorfismes d’ADN repetitiu i particularment del polimorfisme dels microsatèl·lits, que són repeticions en tàndem curtes, de dos a sis parells de bases (encara que en genètica forense no s’usen les de dos o tres parells de bases perquè produeixen artefactes tècnics que compliquen l’anàlisi). Els microsatèl·lits o STR són menys polimòrfics que els minisatèl·lits, però es prefereixen perquè són susceptibles d’amplificació per PCR (reacció en cadena de la polimerasa en les seues sigles en anglès), permeten una automatització del procediment i se n’analitzen simultàniament més de vint (seleccionats i validats pels laboratoris forenses). Posseeixen un poder de discriminació enorme i s’ha aconseguit un alt grau d’estandardització tècnica a nivell mundial, la qual cosa ha permès un extens intercanvi de dades, controls de qualitat molt rigorosos i una alta seguretat en les anàlisis.
