Una investigació obre la via per detectar càncers genètics de manera precoç

Un consorci internacional de científics ha descobert un mecanisme de mutació clau en el desenvolupament del càncer que explica l’evolució de certs tumors i obre noves vies de prevenció i tractament d’aquesta malaltia. Entre investigadors que han contribuït al projecte figuren científics del Centre de Regulació Genòmica, la Universitat Pompeu Fabra, l’Institut de Biologia Evolutiva, l’Institut de Recerca Biomèdica Barcelona i el Barcelona Supercomputing Centre-Centre Nacional de Supercomputació.

Es tracta del treball més gran fet fins ara en el camp de la genòmica del càncer i ha inclòs l’anàlisi de tumors en gairebé tres mil pacients i trenta-vuit tipus de càncer. Durant set anys, mil tres-cents investigadors de tot el món han analitzat el genoma dels tumors de tres mil pacients, cosa que ha revelat la importància en el desenvolupament de cert tipus de càncer dels retrotransposons, una part del material genètic humà que fins ara era considerat com a ‘ADN escombraria’.

Els investigadors assenyalen que les pèrdues que originen la integració dels retrotransposons poden comportar la desaparició de gens importants a l’hora de mantenir el normal funcionament d’una cèl·lula. Quan això succeeix, facilita l’aparició del càncer, especialment en els de l’esòfag, cap i coll, pulmó i còlon. En total s’han publicat vint-i-tres estudis a les revistes Nature i Nature Genetics.

Els científics consideren que aquesta fita pot tenir un impacte a curt termini en els diagnòstics oncològics i els pronòstics sobre l’evolució dels tumors. Entre altres troballes, hi ha un nou mètode que identifica mutacions anys, o fins i tot dècades, abans que aparegui un tumor. A mitjà termini, estimen que podran desenvolupar-se tractaments per a ‘frenar’ aquest mecanisme de mutació.