18.02.2020 - 05:15
Des del descobriment de la petjada genètica pel grup d’Alec Jeffreys, de la Universitat de Leicester, en 1985, s’han succeït progressos continus en l’anàlisi de l’ADN amb finalitats forenses, tant en el terreny tecnològic com en el tipus de marcadors genètics analitzats i en l’estandardització d’aquests. Gràcies a l’esforç de molts grups d’investigació i de treball de la Societat Internacional de Genètica Forense (Bär et al., 1997; Bodner et al., 2016; Carracedo et al., 2000; Mundorff, Bartelink i Mar-Cash, 2009; Parson et al., 2016), aquests avanços han anat marcant fites en la cerca de la identitat genètica per a l’esclariment de causes criminals, la gestió de grans catàstrofes (Prinz et al., 2007) o la investigació de desaparicions.
L’ADN no es pot veure fàcilment, per això ha passat desapercebut durant tants anys, però pot llegir-se sempre, i cada vegada amb més claredat, en aquelles restes humanes oblidades per la transmissió familiar i cultural, la història de les quals podrem recordar o completar a través de la seua petjada genètica. Els avanços tecnològics en l’estudi del genoma ens permeten inferir qui i com era la persona a qui pertanyen unes determinades restes: on va viure, com era físicament, o quina era la seua genealogia (Figura 1). I amb l’avanç de la genòmica podrem deduir molts aspectes més de la identitat social que, ara com ara, només podem concebre amb la imaginació.
Sabem que no hi ha història sense memòria: per això sempre hi ha constància de l’èxit i la victòria i, en canvi, hem d’esforçar-nos per a recompondre el fracàs i la vergonya de la nostra espècie. No obstant això, si ja som capaços de llegir la nostra prehistòria genòmica neandertal (Green et al., 2010; Noonan et al., 2006) i d’altres ancestres extingits fa milers d’anys, una prehistòria larvada en les línies del nostre propi ADN (Dannemann i Kelso, 2017), prompte serem capaços de recuperar la memòria d’aquelles persones les restes de les quals es van oblidar o es van ocultar en el segle passat, fora en període de guerra o de postguerra. De la mateixa manera, prompte serem capaços de rescatar els qui són víctimes de l’oblit en el present, víctimes dels nombrosos conflictes bèl·lics actuals i de les onades de migrants que aquests generen, a més de la fam, la discriminació i la injustícia institucionalitzada.
La tecnologia continua avançant, millorant el maneig dels materials que hem d’estudiar en la identificació de les restes d’éssers estimats exhumats de fosses comunes o de tombes anònimes, o d’aquells recuperats de les platges del Mediterrani. D’igual manera, cada dia milloren els mètodes d’extracció, restauració i lectura de la seqüència genòmica. Així, no solament podem fer anàlisis de parentiu o comparar els resultats amb mostres indubtables d’una víctima, sinó que fins i tot som capaços, a vegades, d’obtenir alguns dels seus trets fenotípics o informació sobre l’origen dels seus ancestres, i establir una aproximació probabilística de la seua edat o d’algunes característiques del seu estil de vida. No obstant això, no voldríem fer l’efecte que és molt senzill establir la identitat d’unes restes humanes. Retornar-los el nom i el cognom a partir de la informació indirecta aportada per l’estudi científic no sempre és possible, ja que moltes vegades estan tan degradades que no poden explicar-nos el que esperem conèixer: la seua identitat individualitzada.
En els murs d’una ciutat es podia llegir «sense memòria no hi ha aprenentatge»: qui fa memòria aposta pel futur, per conservar la seua identitat i el seu rigor, i això li permetrà sobreviure a la famosa pàtina del temps. Sense memòria no podem atresorar coneixement, ni aprendre dels encerts i errors d’èpoques passades, ja siga a través de les seues petjades o de les seues restes, que ens narren la història del que va succeir i que no coneixem. La bona història ha de fer-se com una suma de les veritats: les dels herois i els pròcers, però també les dels testimonis anònims o ocults. A aquests, cal donar-los una identitat, perquè puguem aprendre sobre el moment en què van viure, van somiar o van desaparèixer. En aquesta labor s’afanyen historiadors, artistes, paleontòlegs, antropòlegs i, des de fa unes poques dècades, els genetistes.
Després d’aquestes reflexions intentarem explicar en aquest text, gràcies als avanços en la tecnologia, quines preguntes podem fer a aquestes restes, de quines preguntes obtindrem una ràpida resposta i per a quines caldrà esperar encara.
Mirant el present
Des de la seqüenciació completa del genoma humà a començament del segle XXI (Venter et al., 2001) fins avui, s’han desenvolupat múltiples tècniques que permeten millorar l’anàlisi d’ADN d’interès forense, utilitzat per a col·laborar en la identificació de les restes de desapareguts, tant en conflictes armats com en catàstrofes o tràfic de persones.
Aquesta «tipificació» d’ADN s’aconsegueix gràcies a l’esclariment de la variació genètica entre humans: el nostre genoma presenta una sèrie de variacions fixes entre subjectes que permeten identificar-los individualment. Aquesta identificació pot realitzar-se per comparació dels perfils de les restes humanes amb perfils coneguts o per la seua compatibilitat amb l’herència de progenitors identificats, com ocorre quan realitzem la investigació forense més bàsica: la investigació biològica de la paternitat.
Llig l’article complet en la web de Mètode
Ángel Carracedo. Catedràtic de Medicina Legal de la Universitat de Santiago de Compostel·la (Espanya). Director de l’Institut de Medicina Legal de la Universitat de Santiago de Compostel·la de 1994 a 2012. Actualment coordina el Grup de Medicina Xenómica i dirigeix el Centre Nacional de Genotipificació. És cap de grup d’investigació en el Centre d’Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER). Ha rebut nombrosos guardons, com el Premi Jaume I d’Investigació Mèdica i el Premi Nacional de Genètica. És doctor honoris causa per diverses universitats.
Mercedes Aler Gay. Metgessa, doctora en Medicina i Cirurgia per la Universitat de València. Experta en genètica forense amb més de vint anys d’experiència en informes pericials civils i penals. Facultativa de l’Institut de Medicina Legal i Ciències Forenses de València (Espanya). Membre fundadora de l’associació cultural i de comunicació i divulgació científica Pirates de la ciència.
