La seqüenciació del genoma humà, completada per primera vegada a la història

Dues dècades després que el Projecte Genoma Humà aconseguís una visió preliminar del 92% genoma humà, sis articles publicats avui a la revista Science n’ofereixen la versió més completa que n’hem tingut fins ara.

Es tracta d’un avenç cabdal perquè permetrà als científics d’estudiar fins a un 8% del genoma –el conjunt de material genètic propi d’una espècie– que fins ara no havia estat desxifrat. Això, segons els investigadors, resulta clau per a entendre “tot l’espectre de la variació genòmica humana i el condicionament genètic de determinades malalties“, sobretot les d’origen genètic.

Així, aquest nou genoma de referència podria ajudar a detectar noves síndromes, o bé resoldre la incògnita sobre la causa d’algunes malalties de les quals se’n desconeix l’origen, que podria estar vinculat a aquestes regions que s’han desxifrat ara. A més, permetrà els professionals mèdics d’identificar les variants en l’ADN d’un pacient, cosa que els ajudarà a orientar-ne l’atenció sanitària de forma més específica.

Aquest nou genoma de referència complementarà el genoma de referència humà estàndard que publicà l’any 2000 el Projecte Genoma Humà, i que s’ha anat actualitzant de forma contínua des d’aleshores.