14.07.2017 - 16:59
BARCELONA, 14 (EUROPA PRESS)
Un grup d’investigadors de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona, la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) i el Centre d’Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Minoritàries (Ciberer) han identificat un nou gen causant de l’anèmia de Fanconi, una greu malaltia congènita poc freqüent.
Els autors de la investigació han publicat en la revista ‘The Jorunal of Clinical Investigation’ que s’han descobert que les mutacions en el gen ‘RFWD3’ estan implicades en l’aparició d’aquesta malaltia.
Fins ara es coneixien 21 gens causants d’aquesta enfermetat minoritària que provoca insuficiències de la medul·la òssia, malformacions congènites i el desenvolupament de tumors sòlids i hematològics.
