30.06.2016 - 12:53
Un estudi mèdic internacional ha fet aflorar una nova malaltia minoritària que afecta als infants. Es tracta d’unes mutacions genètiques que influeixen en el funcionament d’un transportador de manganès que provoca en els nens que ho pateixen un trastorn neurològic degeneratiu greu semblant al Parkinson. L’estudi ha comptat amb la participació dels doctors Guillem Pintos i Wifredo Coroleu i del servei de pediatria de l’Hospital Germans Trias i Pujol de Badalona (Can Ruti). Actualment es coneixen vuit casos arreu del món, un dels quals descrit al centre hospitalari i de recerca de Badalona. La troballa ha permès, també, desenvolupar un tractament eficaç capaç de frenar i inclús revertir el deteriorament neurològic de l’infant. Dels vuit casos detectats, però, tres ja eren morts quan es va acabar la investigació. L’estudi es va publicar el mes de maig a la revista Nature.
El transportador clau en aquest estudi és l’anomenat SLC39A14, que té una funció primordial en el transport i en l’equilibri del manganès en l’esser humà. L’acumulació d’aquest element produeix canvis importants en la regulació neuromuscular que determinen un trastorn del moviment.
El descobriment de l’origen d’aquesta alteració genètica ha permès trobar, també, un tractament eficaç basat en la utilització de l’edetat de calci disòdic, una substància que actua eliminant l’excés de manganès de sang i teixits. El deteriorament neurològic progressiu es pot frenar, i inclús revertir, mitjançant aquest tractament.
Tot i que durant la investigació s’han identificat vuit casos al món, malauradament tres dels infants van morir abans que s’enllestís l’estudi. Un dels nens morts és el que es va atendre a l’hospital de Can Ruti, que no es va poder beneficiar a temps dels resultats d’aquesta investigació.
Des de l’hospital Germans Trias, però, destaquen que “la generositat de la família en donar el seu consentiment per a la utilització de les dades de la història clínica i mostres biològiques del seu fill per a la investigació ha contribuït de manera definitiva al descobriment de la nova malaltia”.
L’estudi ha estat liderat pels departaments de Genetics and Genomic Medicine i de Cell and Developmental Biology de l’University College of London i ha comptat amb la col·laboració de la Unitat de Malalties Minoritàries de Can Ruti, amb el doctor Guillem Pintos al capdavant. De fet, el treball forma també part de la línia d’investigació clínica en malalties genètiques minoritàries que es porta a terme des del servei de Pediatria de Can Ruti.
Les malalties rares són la causa del 35% de les morts d’infants en el seu primer any de vida i el 10% de les morts dels nens d’entre 1 i 5 anys. Són malalties majoritàriament greus que afecten diversos òrgans i funcions que requereixen intervencions complexes. Es calcula que entre un 6% i un 8% de la població podria estar afectada per alguna de les més de 8.000 malalties minoritàries existents.
