Una investigació amb cucs ajuda a identificar els factors que modifiquen les malalties genètiques

Investigadors de l’Institut de Recerca Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) han fet servir cucs editats genèticament per a reproduir mutacions humanes causants de malalties d’origen genètic i estudiar els factors que influeixen en el seu desenvolupament i possibles tractaments.

En un comunicat, l’IDIBELL ha explicat que, sovint, familiars portadors de la mateixa mutació genètica desenvolupen la malaltia d’una manera diferent a causa de l’existència de mutacions en altres gens secundaris, la qual cosa influeix en l’aparició i progressió de la malaltia causada per una mutació principal.

‘Saber quins factors influeixen en el fet que la malaltia aparegui abans o després, i en què es desenvolupi d’una manera o altra, ajudaria a un millor pronòstic i a l’aplicació de tractaments preventius’, ha indicat el centre.

Dmytro Kukhtar i Karinna Rubio-Peña, investigadors del grup del doctor Julián Cerón de l’IDIBELL, han editat genèticament cucs, introduint-los mutacions causants de la retinosi pigmentària en humans, un grup de malalties genètiques que provoquen la pèrdua progressiva de la visió.

Els cucs que no van resultar afectats per les mutacions humanes es van utilitzar per buscar altres gens secundaris la inactivació dels quals causés alteracions en els cucs mutants, però no en els cucs control.

Així, es van identificar fins a tres gens que podrien estar modificant la malaltia, i juntament amb la mutació principal, podrien afectar la diferent progressió d’aquesta.

D’altra banda, aquells cucs als quals la mutació humana els causava un defecte van ser utilitzats per buscar fàrmacs que alleugessin l’efecte negatiu de la mutació.

El resultat va ser ‘sorprenent’, ja que es van identificar fàrmacs que eren nocius per als cucs amb les mutacions de pacients, però que no afectaven igualment als cucs control.

D’aquesta manera, segons l’IDIBELL, aquest estudi canvia el paradigma de la recerca de fàrmacs per alleujar malalties ja que, tot i que resulta important trobar fàrmacs que curin, ‘també és rellevant identificar aquells medicaments que puguin ser perjudicials per a pacients amb determinades mutacions genètiques’.