Identifiquen un grup de marcadors genètics vinculats amb el començament dels símptomes del Parkinson

Investigadors de l’Institut de Neurociències de la Universitat de Barcelona (UBNeuro), l’Hospital Clínic i l’Institut d’Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS) han identificat un grup de variants genètiques relacionades amb l’edat d’inici del Parkinson. Aquests resultats, publicats a la revista ‘Movement Disorders’, permetran delimitar la recerca de noves dianes terapèutiques, i també podrien tenir implicacions en el diagnòstic de la malaltia. Els resultats, obtinguts a partir de mostres de sang de més de nou-cents pacients, indiquen que un grup de marcadors genètics de la via metabòlica mTOR, en combinació i no de manera individual com s’havia vist fins ara, contribueixen a modular l’edat d’inici de la malaltia.

A més, la identificació d’aquesta família de gens (que està vinculada a la supervivència neuronal, la plasticitat sinàptica i la síntesi de proteïnes) ha estat confirmada en una segona població independent de malalts de gairebé quatre mil individus, obtinguda gràcies a la col·laboració amb el Consorci Genòmic Internacional de la Malaltia de Parkinson. El Parkinson afecta més de l’1% de la població, és el segon trastorn neurodegeneratiu més comú després de l’Alzheimer. Afecta més de sis milions de persones arreu del món, una xifra que podria elevar-se a més de dotze milions el 2030, segons dades de l’Organització Mundial de la Salut (OMS).