Identifiquen un potencial nou biomarcador a la pell que ajudaria en el diagnòstic de l’ELA

Metges i investigadors del Grup de Neuroplasticitat i Regeneració de la Universitat Autònoma de Barcelona i de la Unitat Funcional d’Esclerosi Lateral Amiotròfica de l’Hospital del Mar han identificat la presència d’un biomarcador de l’ELA en la dermis de malalts. Es tracta de la presència de la proteïna TDP-43 fora del nucli de les cèl·lules de la pell dels pacients. La presència d’un nombre elevat de cèl·lules amb aquesta anormalitat permet predir amb gran fiabilitat si el pacient sofreix la malaltia. S’han analitzat mostres de la pell de pacients amb la malaltia de l’Hospital del Mar i de Bellvitge i s’han comparat amb les de deu persones sanes i deu amb altres patologies neurodegeneratives amb component neuroinflamatori.

En concret, s’ha estudiat la presència a les cèl·lules de la pell de la proteïna TDP-43 fora del nucli cel·lular, és a dir, al citoplasma. Aquesta proteïna es troba a totes les cèl·lules del cos i és bàsica per al desenvolupament de les seves funcions. Per exemple, se sap que la seva presència a les neurones motores del cervell i de la medul·la espinal es produeix en el 97% dels malalts amb ELA.

Els investigadors han comprovat com la proteïna TDP-43 també havia abandonat el nucli cel·lular en un nombre important de les cèl·lules de la dermis de pacients amb ELA analitzades gràcies a biòpsies del teixit. No passava el mateix amb les mostres de les persones dels grups de control. Apunten que en les capes de la dermis analitzades, els malalts amb ELA tenen més fibroblasts, que són les cèl·lules bàsiques del teixit, amb aquesta marca de la malaltia que normalment es veu a la medul·la espinal i al còrtex motor, en comparació amb les mostres dels pacients sans.

L’estudi va prendre mostres dels pacients amb ELA un any després i van poder certificar que aquesta situació es continuava produint en la mateixa magnitud, de forma independent a l’evolució i progressió de la malaltia.

En concret, aquesta anomalia es produeix en una de cada quatre cèl·lules del teixit de la dermis (24,1%) en el cas de persones amb ELA, mentre que gairebé no es detecta en persones sanes o amb altres malalties neurodegeneratives. Per tant, es tractaria d’un biomarcador que funciona com l’empremta de la malaltia al sistema nerviós i ara s’ha comprovat que també a la pell. Els investigadors l’han pogut quantificar i s’ha determinat el punt de tall teòric per a poder emetre un diagnòstic en determinats casos.

Un dels trets importants de la investigació és que s’apunta a la probabilitat que el marcador aparegui en estadis presimptomàtics, abans de les primeres manifestacions motores, i això afavoriria el diagnòstic. Així, pots ajudar en els casos de diagnòstics difícils o en aquelles persones amb antecedents familiars d’ELA i que presentin mutacions als gens que els predisposin a desenvolupar la malaltia. En tot cas, caldran nous estudis, amb més pacients, per certificar que aquest nou marcador es pot utilitzar per avançar en el diagnòstic de la malaltia.

La recerca, que publica la revista ‘Cells’, l’han liderat el doctor. Xavier Navarro, la doctora Mireia Herrando–Grabulosa, ambdós del Grup de Neuroplasticitat i Regeneració del Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d’Immunologia i de l’Institut de Neurociències de la UAB, i el doctor Miguel Ángel Rubio, coordinador de la Unitat d’ELA de l’Hospital del Mar.