Identifiquen dos nous gens que s’associen a un risc més alt de desenvolupar Alzheimer

Un equip d’investigadors ha identificat dos nous gens que s’associen a un risc més alt de desenvolupar Alzheimer. Així ho recull un estudi internacional que analitza dades de més de 32.000 genomes complets de pacients amb la malaltia i controls sans. Fins ara, s’havien identificat tres gens i ara se n’hi afegeixen dos més: ATP8B4 i ABCA1. Els resultats de la investigació, publicats a la revista Nature Genetics, exposen dos possibles biomarcadors que podrien ajudar a identificar persones amb risc de desenvolupar la malaltia. I és que s’estima que entre el 60 i el 80% del risc d’Alzheimer es pot explicar per factors genètics mentre que abans dels seixanta-cinc anys la xifra s’eleva a més del 90%.

Segons que recull un comunicat de l’Institut de Recerca de l’Hospital Santa Creu i Sant Pau – Institut d’Investigació Biomèdica Sant Pau (IIB Sant Pau), l’estudi l’ha fet un grup internacional d’investigadors dirigit des de l’Amsterdam University Medical Centers, als Països Baixos; l’Institut Pasteur de Lille i la Universitat de Rouen Normandie, tots dos a França. Però també hi ha participat el Sant Pau, que ha aportat mostres de pacients amb inici precoç de la malaltia, així com de controls sans, i ha comptat amb investigadors del Grup de Neurobiologia de les Demències i la Unitat de Memòria, dirigit per Albert Lleó.

Dos nous gens

Els resultats d’aquest treball permeten de concloure que variants genètiques rares en cinc gens s’associen a un risc més gran de desenvolupar la malaltia d’Alzheimer. Són els gens SORL1, ABCA7, TREM2, ATP8B4 i ABCA1. Els investigadors van trobar que les mutacions perjudicials en un sisè gen, ADAM10, molt probablement també conduiran a un risc més gran d’emmalaltir amb Alzheimer. Tots els gens identificats en aquest estudi estan involucrats en el manteniment de la salut adequada del cervell, i el deteriorament de qualsevol d’ells és indicatiu de processos patològics associats a la malaltia d’Alzheimer.