16.05.2017 - 11:45
BARCELONA, 16 (EUROPA PRESS)
Un estudi d’investigació bàsica de la Fundació IMO ha identificat 21 noves mutacions genètiques associades a distròfies de retina que fins ara no s’havien associat a aquestes malalties d’origen hereditari.
La troballa, publicada en la revista ‘Scientific Reports’, ha estat possible gràcies a una nova estratègia d’anàlisi genètica amb una eina diagnòstica dissenyada en el propi IMO, ha informat aquest dimarts l’institut en un comunicat.
En l’anàlisi de 59 pacients es van detectar 63 variants patogèniques en 29 gens diferents de distròfies de retina, de les quals 21 corresponen a noves mutacions.
“Ha demostrat ser una eina molt completa, en estudiar simultàniament 212 gens descrits com a responsables del conjunt de distròfies retinianas (gens DR) i aconseguir determinar la mutació responsable de la patologia en un 71% dels casos”, ha afirmat la directora del projecte Esther Pomares.
Ha destacat l’alt percentatge d’èxit, ja que en dos estudis publicats a nivell internacional s’ha obtingut un ràtio similar, sent la mitjana d’entre el 50% i el 60%.
La investigadora Marina Riera ha assegurat que aquesta eina resulta “especialment útil” en casos en els quals el diagnòstic clínic és incert, i ha explicat que consisteix en una seqüenciació massiva de l’ADN, que permet amplificar i analitzar de forma exhaustiva i simultània els 212 gens DR.
Per això, si en un pacient no es troba el gen alterat entre els quals s’han descrit com a responsables de la seva malaltia, es pot examinar els altres gens de distròfia de retina als quals encara no s’ha vinculat i establir noves relacions entre gen i patologia.
Malgrat això, en 17 dels casos estudiats (29%) encara no s’ha identificat el gen causal, la qual cosa para Pomares evidencia la necessitat d’identificar nous gens DR.
