03.01.2020 - 14:27
Una nena de deu anys que pateix una malaltia ultrarara ha estat trasplantada de cor, fetge i ronyó a l’Hospital Vall d’Hebron. El director assistencial de l’hospital, Antonio Roman, acompanyat dels doctors Ramón Charco, Ferran Gran i Mercedes López, ha exposat avui en conferència de premsa les intervencions que han dut a terme per tractar una malaltia amb menys de vint casos diagnosticats al món.
La nena pateix una mutació al gen NEK8, que provoca falteracions en el desenvolupament d’òrgans com el cor, el fetge i el ronyó entre d’altres, i fibrosi i esclerosi als teixits així com afeccions al sistema nerviós i alteracions òssies.
Si bé els pacients amb aquesta mutació no superen el període fetal o moren durant els primers mesos de vida, perquè és una malaltia de ràpida progressió que exigeix un trasplantament quan els òrgans fallen, Iria s’ha convertit en la primera afectada a rebre un triple trasplantament i la que més temps ha viscut amb aquesta patologia.
La nena va ser trasplantada del cor quan tenia cinc mesos i l’operació hepatorenal va ser l’octubre passat. Després d’aquestes intervencions, els òrgans implantats estan lliures de la malaltia.
