Un estudi internacional descriu seixanta-un nous gens implicats en el risc de desenvolupar un ictus

Un estudi internacional ha trobat vuitanta-nou gens implicats en el risc de desenvolupar un ictus, dels quals seixanta-un no s’havien descrit prèviament. Es tracta de l’estudi més ampli i complet fet fins ara. En aquest treball, publicat a la revista Nature, hi ha participat l’Institut de Recerca de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau – IIB Sant Pau, que ha liderat l’anàlisi de les dades espanyoles.

Els investigadors han analitzat dades mitjançant estudis d’associació del genoma complet (GWAS) de més de 100.000 pacients que havien patit un ictus i més d’un milió i mig de controls sans. A més, és la primera vegada que un estudi d’aquestes característiques analitza diferents ètnies.

Conèixer millor les bases de la malaltia

Tot i que els factors genètics de risc es correlacionen entre les diferents ètnies, aquest estudi ha demostrat que l’ús de diferents poblacions facilita trobar nous factors de risc genètic. Els resultats aporten informació molt important que és útil no només per predir quines persones presenten un alt risc d’ictus i així poder prendre les mesures preventives necessàries, sinó que també aporta informació rellevant que contribueix a conèixer millor les bases biològiques de la malaltia. A més, aquestes dades permeten plantejar la utilització de noves teràpies mitjançant fàrmacs no emprats fins ara contra l’ictus.

Fins ara se sabia que els processos inflamatoris o de coagulació tenien un paper important en l’ictus. Ara s’ha vist que els nivells de lípids que es consideraven que podrien ser rellevants potser no són tan essencials en el desenvolupament d’aquesta malaltia. En canvi, s’ha observat que alguns gens relacionats amb altres processos, com ara la hipertensió arterial o la formació de vasos sanguinis (angiogènesi), tenen un rol més important en el risc d’ictus.

L’ictus és una de les principals causes de mort a tot el món. Fins ara, els estudis de factors de risc genètics d’aquesta malaltia havien analitzat, principalment, mostres de persones d’origen europeu i el treball més gran tenia dades de 67.000 pacients i 500.000 controls sans.

En aquest estudi, es van fer anàlisis d’associació del genoma complet a 1.503.898 participants, que van incloure 110.182 pacients amb ictus de cinc ascendències diferents. Els investigadors van identificar un total de vuitanta-nou regions cromosòmiques independents relacionades amb el risc d’ictus, 61 de les quals eren noves. A més, es va poder comprovar que gran part d’aquestes característiques genètiques eren compartides per totes les persones, sense importar-ne la procedència.

Els investigadors van analitzar, a més, dades de 52.600 persones amb malaltia cardiometabòlica i van demostrar que la suma dels factors de risc genètic predeia el futur risc d’ictus, independentment dels factors de risc clínics.

Nous tractaments

Conèixer millor els mecanismes implicats en el desenvolupament de l’ictus permet de cercar nous tractaments dirigits a aquests processos, però també es poden fer estudis amb fàrmacs ja aprovats per a altres malalties que poden servir per tractar aquests pacients i per fer prevenció en persones que tenen risc alt per les seves característiques genètiques.