28.10.2020 - 18:21
|
Actualització: 28.10.2020 - 18:22
Un estudi publicat a la revista ‘Nature’ aplana el camí per realitzar treballs del genoma humà que siguin més representatius de la diversitat de l’espècie i, per tant, més rellevants. És l’estudi de genomes africans seqüenciats en alta profunditat més extens i divers fins ara, que ajudarà a reduir el biaix de les dades genòmiques humanes, amb sobrerepresentació de poblacions d’Europa i Amèrica del Nord. Les dades d’ADN africà representen menys del 3%.
Els investigadors del Consorci Herència i Salut Humana a l’Àfrica (H3Africa) han seqüenciat els genomes de diverses regions i països, amb la participació de la genetista de poblacions del Centre de Recerca en Agrigenòmica (CRAG) Laura R. Botigué.
D’ençà que el Projecte Genoma Humà va obtenir el primer genoma humà de referència el 2003, seqüenciant uns pocs individus, s’ha avançat molt. El preu de seqüenciar un genoma complet s’ha reduït enormement i els estudis genòmics ara inclouen centenars o fins i tot milers d’individus.
Aquestes dades permeten investigar en en malalties rares, el desenvolupament de la medicina de precisió i els estudis de genòmica de poblacions. Ara bé, la major part d’aquesta gran quantitat d’informació genètica prové d’Europa i Amèrica de Nord.
En aquest estudi, l’anàlisi de quatre-cents vint-i-sis genomes africans individuals, que comprenen cinquanta grups etnolingüístics diferents, ha proporcionat informació sobre les migracions antigues al llarg de les rutes de les poblacions de parla bantú. Els resultats aporten informació sobre migracions antigues i salut humana.
‘Amb els poc més de tres-cents genomes seqüenciats a gran profunditat que hem analitzat, hem descobert més de tres milions de variants noves. Això va ser després d’una comparació exhaustiva, que incloïa genomes africans continguts en repositoris públics, el que suggereix que encara hi ha variants genètiques comunes en poblacions africanes que no s’han descobert ‘, destaca la doctora Laura R. Botigué.
