27.04.2023 - 20:48
|
Actualització: 27.04.2023 - 22:25
Una investigació ha aconseguit de comparar els genomes de 240 espècies de mamífers, quatre vegades més que en cap recerca anterior. És un estudi fet pel Consorci Internacional de Zoonomia, un projecte centrat en l’anàlisi de regions reguladores de l’ADN i en què han participat els investigadors Arcadi Navarro i Tomàs Marqués-Bonet, professors de recerca ICREA, investigadors de l’IBE (CSIC-UPF) i catedràtics en genètica de la Universitat de Pompeu Fabra. Els resultats de la recerca mostren parts clau del genoma humà que s’han mantingut intactes durant milions d’anys i que podrien aportar nova informació sobre malalties i trets inusuals del genoma humà que es desconeixien fins ara.
La investigació, recollida en una publicació especial de Science, ha alienat el genoma de 240 espècies de mamífers i, com a conseqüència, s’han identificat diferències en el seu ADN que poden desencadenar malalties o disfuncions greus en humans. La investigació ha detectat i comparat regions altament conservades entre espècies de mamífers que podrien complir funcions clau, així com part de la base genètica dels trets característics d’alguns mamífers.
Segons que ha detallat la UPF en un comunicat, amb els resultats, s’obre la possibilitat d’estudiar les regions reguladores de l’ADN, força desconegudes fins ara i que són difícils d’identificar amb genomes aïllats d’una sola espècie.
Les regions genòmiques més conservades entre els mamífers compleixen funcions vitals
La investigació ha identificat dotzenes d’elements reguladors del genoma. D’aquestes, alguns no han tingut variacions en milions d’anys d’evolució, i podrien desvetllar funcions de vital importància per al correcte funcionament dels mamífers, donada la seva persistència. De fet, l’estudi ha aconseguit de vincular algunes d’aquestes regions conservades amb caràcters fonamentals com ara la mida del cervell.
Per aquest motiu, l’estudi suggereix que petites variacions genètiques en aquestes regions d’ADN altament conservades tenen moltes probabilitats de causar malalties rares i comuns en els humans, com el càncer.
“Aquestes investigacions demostren, per tant, la utilitat d’utilitzar la conservació del genoma per l’estudi de malalties humanes, donat podria facilitar la detecció dels canvis genètics que augmenten o disminueixen el risc d’una malaltia en concret i que tots els membres d’una mateixa espècie comparteixen”, assenyala l’investigador Arcadi Navarro
Compartim un 10% de l’ADN amb la resta de mamífers
Segons els resultats de l’estudi, almenys un 10% del genoma humà es conserva simultàniament entre espècies de mamífers, entre les quals s’inclouen el gos, el ratolí, el ximpanzé i el ratpenat. Aquest percentatge es tradueix en més de 4.500 elements gairebé perfectament conservats en el genoma del 98% de les espècies estudiades.
La gran majoria d’aquests elements són fora de les regions d’ADN que codifiquen per proteïnes, el camp més estudiat de l’ADN i, en canvi, codifiquen per elements reguladors de la informació genètica, uns grans desconeguts per a la comunitat científica.
“Quan estudies el genoma aïllat d’una sola espècie pots identificar fàcilment les proteïnes, perquè són regions molt marcades amb un principi i un final”, explica Navarro. “Les regions reguladores, en canvi, només es poden detectar de manera sistemàtica i massiva mitjançant la comparació genòmica de diferents espècies i observant la seva evolució: si es conserven és perquè tenen alguna utilitat, si desapareixen és perquè no suposaven un avantatge evolutiu o el seu entorn ha canviat”, afegeix.
La hibernació o un gran olfacte són variacions genètiques amb un avantatge evolutiu
Els estudis comparatius també poden detectar aquelles mutacions que sí que han perdurat en el temps dins una espècie, per la qual cosa s’intueix que suposen un avantatge evolutiu. En aquest sentit, la investigació assenyala regions del genoma associades a uns pocs trets excepcionals d’alguns mamífers, com ara un cervell extraordinàriament gran, un sentit de l’olfacte superior o l’habilitat d’hivernar durant l’hivern.
D’altra banda, també s’han detectat que aquelles espècies amb menys canvis a les regions conservades del genoma tenen un major risc d’extinció. És per això que l’estudi conclou que amb només un genoma de referència per espècie es podrien identificar les espècies en perill.
Els resultats, tal com ha explicat la UPF, provenen de l’anàlisi de mostres d’ADN recol·lectades per més de cinquanta institucions diferents de tot el món, entre les quals s’inclouen mostres del zoològic de San Diego, que va proporcionar molts genomes d’aquestes espècies amenaçades o en perill d’extinció.
