Detectat el primer nadó bombolla de Catalunya gràcies a la prova del taló

La prova del taló, la punció que es fa als nadons en aquesta part del cos per analitzar la sang i veure si tenen alguna de les 24 malalties que s’analitzen, ha permès detectar el primer cas de nen bombolla a Catalunya. Es tracta de la immunodeficiència combinada greu, que deixa l’afectat sense sistema immunitari. El cribratge d’aquesta malaltia es va incorporar el gener del 2017 i en aquest temps s’han analitzat mostres de 86.000 nens, 75.000 el primer any i 11.000 en el que va de 2018. Pere Soler, cap de la Unitat d’Infeccioses i Immunodeficiències de Pediatria de l’Hospital Vall d’Hebron, ha explicat a l’ACN que la incidència és una mica més alta de l’esperada, ja que les previsions eren detectar un cas per cada 35.000 o 50.000 analitzats, però no descarta que aquesta hipòtesi s’acabi complint.

Per a Soler, la inversió que suposa afegir el cribratge d’aquesta malaltia a la prova del taló està ‘totalment’ justificada, no només perquè permet estalviar la despesa del tractament quan el pacient ja és més gran –i per tant amb pitjor diagnòstic- sinó perquè el percentatge de supervivència amb detecció precoç augmenta d’entre un 40 i un 60% a un 95%.

Catalunya és el primer indret d’Europa que ha incorporat el cribratge d’aquesta malaltia a la prova del taló. Soler explica que comporta una inversió inicial d’entre 200.000 i 300.000 euros i una certa formació dels analistes que estudien les mostres. Aquestes dues raons, afegeix el responsable mèdic de la Vall d’Hebron, són les que fan que alguns països encara no l’hagin incorporat, tot i que des del seu punt de vista, el cost és ‘irrisori’ si es té en compte el que permet estalviar en tractaments posteriors ‘només que trobis un o dos casos anuals’.

A banda, la prova ha permès detectar altres malalties del sistema immunitari que tot i no ser tan greus, ‘permeten millorar la qualitat de vida’ del nadó anys abans del que es trobarien malalties d’aquest tipus. La prova del taló fa anys que es practica a Catalunya i progressivament s’han anat incorporant al cribratge noves malalties. Quan el nadó neix se li fa una punxada al taló per treure-li una mostra de sang. Aquesta mostra de sang seca s’envia a l’Hospital Clínic perquè es comprovi si el nadó pot tenir alguna de les 24 malalties inspeccionades.