Desenvolupen un nou mètode per al diagnòstic de la malaltia de Farber

Un treball encapçalat per científiques de l’Institut de Química Avançada de Catalunya del Consell Superior d’Investigacions Científiques (CSIC) ha desenvolupat un innovador mètode per diagnosticar malalties associades a mutacions de l’enzim ceramidasa àcida, com ara la malaltia de Farber, una patologia hereditària rara per a la qual no existeix tractament efectiu.

Els símptomes són dolor, inflamació i rigidesa en les articulacions de mans i peus, nòduls subcutanis, defectes cardíacs, pulmonars i deteriorament neurològic progressiu. Una molècula sintetitzada pels científics permet visualitzar l’enzim i mesurar els nivells de ceramidasa àcida. També serviria per confirmar l’efectivitat de les xaperones, un tipus de molècula, com a estratègia terapèutica.

El nou mètode es basa en un inhibidor enzimàtic. Per la seva estructura, aquesta molècula reacciona de manera irreversible i selectiva amb l’enzim només quan aquest últim es troba en la seva forma activa. En estar lligada a un marcador fluorescent, la molècula permet visualitzar i mesurar els nivells de ceramidasa àcida, quan hi ha excés i també quan en falta.

En el cas de la malaltia de Farber, la ceramidasa àcida està mal plegada i es degrada abans d’arribar al lisosoma, un orgànul de la cèl·lula. Per tractar aquesta malaltia es podrien utilitzar xaperones, molècules de petit pes dissenyades per acoblar-se als enzims i corregir-ne el plegament, facilitant el seu transport correcte dintre de la cèl·lula.

El nou mètode permetria visualitzar si després d’aplicar les xaperones, la ceramidasa àcida arriba correctament al lisosoma. Una altra malaltia rara per a la qual aquest mètode té interès diagnòstic és l’atròfia muscular espinal amb epilèpsia mioclònica progressiva, una alteració neurològica que cursa amb atròfia muscular de la columna vertebral i pèrdua de neurones motores en la medul·la espinal i al tronc cerebral.

Les xaperones són també una opció en aquest cas. Aquesta molècula és el primer mètode per imatge que permetria visualitzar i confirmar l’efectivitat de les xaperones com a estratègia terapèutica per tractar aquestes dues malalties hereditàries.