Un grup de científics de Barcelona descobreix el funcionament del genoma de la leucèmia

Un grup de científics de l’Institut d’investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (Idibaps) ha desvelat l’epigenoma complet de la leucèmia limfàtica crònica, la més freqüent. L’estudi, publicat avui a la revista Nature Medicine, proporciona un mapa en alta resolució de les funcions del genoma i significa una nova aproximació a la investigació molecular del càncer. La comparació del de la leucèmia amb el de les cèl·lules sanes revela centenars de regions que hi canvien de funcionalitat. Els responsables de la descoberta afirmen que ajudarà a comprendre-la millor i que implicarà ‘dianes potencials’ per al desenvolupament i l’aplicació de noves teràpies.

L’Idibaps indica que els estudis moleculars dels darrers anys sobre la leucèmia i més càncers s’han centrat en l’anàlisi molecular d’una sola capa d’informació, cosa que donava una visió parcial i no permetia de dibuixar un mapa precís de les funcions del genoma. Ara, en canvi, aquesta investigació subratlla la importància d’haver integrat diferents capes d’informació molecular per a una millor comprensió de la malaltia, segons que ha explicat Elías Campo, director de l’Idibaps i coautor de l’estudi.

El mateix grup d’investigadors d’aquest estudi va publicar fa uns anys la seqüència del genoma i del metiloma de la leucèmia. En canvi, ara s’ha aconseguit un mapa detallat de com funciona el primer. Consegüentment s’ha pogut identificar amb precisió regions amb funcions especifiques. Especialment, les zones fosques del genoma, anteriorment denominades ‘ADN escombraries’, que en contenen moltes d’essencials perquè funcioni.

Iñaki Martin-Subero, coordinador de l’estudi, ha explicat que ‘com en un mapa geogràfic, en què es representen nuclis urbans, muntanyes o rius, s’ha pogut cartografiar per primera vegada el mapa complet de les funcions del genoma de la leucèmia, tot definint gens actius, gens inactius, regions que no en contenen però que en controlen l’expressió o grans deserts inactius del genoma’. En total s’ha identificat que conté fins a dotze funcions diferents.

A més d’estudiar les cèl·lules de la leucèmia, els investigadors les han comparades amb les cèl·lules sanes. Renée Beekman, primera signant de la recerca, afirma que s’ha pogut observar com canvia el mapa d’aquest càncer en comparació amb el de les cèl·lules sanes, i com les leucèmies són capaces de crear una infraestructura molecular molt eficient per a créixer sense control. ‘Metafòricament, on abans hi havia un desert, les cèl·lules de càncer creen nuclis industrials’. Martín-Subero ha afegit que també s’ha descobert que tan sols tres famílies de proteïnes semblen ser encarregades d’aquest canvi. Aquest és un aspecte important de l’estudi, perquè, segons que indiquen els responsables, la seva acció pot ser inhibida amb fàrmacs que ara es van desenvolupant.