28.02.2019 - 20:12
La revista Nature Genetics ha publicat un estudi que identifica cinc gens nous relacionats amb la malaltia de l’Alzheimer, gràcies a l’examen del genoma de 94.000 persones i l’impuls espanyol de diferents fundacions i del consorci de genètiques DEGESCO.
L’estudi ha descobert també com la unió d’algunes variants genètiques a una proteïna anomenada ‘tau’ pot afectar el desenvolupament de la malaltia d’Alzheimer en una etapa més primerenca del que es pensava anteriorment.
Els resultats revelen una característica comuna abans desconeguda entre l’alzheimer precoç i l’alzheimer d’aparició tardana sobre com es descomponen certes proteïnes anomenades proteïnes precursores d’amiloide.
Aquesta última troballa suggereix que algunes teràpies desenvolupades per als casos d’aparició precoç també poden funcionar per als casos d’inici tardà. El meta anàlisis, que combina i revalua les dades recopilades per quatre consorcis que conformen el Projecte Internacional de Genòmica d’Alzheimer (IGAP), apareixerà avui a la revista Nature Genetics.
El projecte ha estat finançat en part per l’Institut Nacional sobre l’Envelliment (NIA) i d’altres departaments dels Instituts Nacionals de la Salut (NIH) i ha analitzat més dades genètiques que cap altre estudi de la malaltia d’Alzheimer fins avui, segons un comunicat de DEGESCO.
El consorci espanyol de genètiques DEGESCO ha aportat a l’estudi 11.455 mostres, fet que suposa que un 12% de mostres de l’estudi són de població espanyola, gràcies també al projecte GR@ACE, liderat per la Fundació ACE i el suport de ‘La Caixa’, Grifols i l’Institut de Salut Carles III.
Pascual Sánchez, membre del comitè executiu de DEGESCO, ha detallat que ‘les empremtes genètiques de les malalties ens apunten cap als mecanismes íntims de la patologia’.
Els investigadors encara no han trobat quin paper desenvolupen les noves regions identificades, ja que només han descobert que alguns dels gens estan relacionats amb la proteïna beta-amiloide i la proteïna tau que se sap que són rellevants per a la malaltia d’Alzheimer.
Això ja havia estat assenyalat per altres investigacions, però amb les noves troballes sembla que, tant el maneig dels greixos com les gestions dels processos d’inflamació, són rutes moleculars importants que s’han d’estudiar per desenvolupar teràpies.
