07.02.2023 - 21:40
|
Actualització: 08.02.2023 - 09:15
El sexe dels nadons i més mamífers és determinat per un gen situat en el cromosoma Y. Però el cromosoma Y humà es degrada i podria desaparèixer d’ací a uns quants milions d’anys, cosa que originaria la nostra extinció, tret que desenvolupem un nou gen sexual.
La bona notícia és que dues espècies de rosegadors ja han perdut els cromosomes Y i han sobreviscut. Un nou article a Proceedings of the National Academy of Science (PNAS) demostra que la rata espinosa ha desenvolupat un nou gen que determina el mascle.
Com determina el sexe el cromosoma Y?
En els humans, i en més mamífers, les femelles tenen dos cromosomes X, i els mascles en tenen un i un altre de minúscul anomenat Y. Els noms no tenen res a veure amb la forma dels cromosomes; la X significa “desconegut”.
La X conté uns 900 gens que fan tota mena de funcions no relacionades amb la determinació del sexe. Però la Y conté pocs gens (uns 55) i molt ADN no codificant: seqüències repetitives que sembla que no són útils.
El cromosoma Y acompleix un paper important gràcies a un gen clau que desencadena el desenvolupament d’atributs masculins a l’embrió. Unes dotze setmanes després de la concepció, aquest gen mestre n’activa uns altres que regulen el desenvolupament testicular. Els testicles embrionaris produeixen hormones masculines (testosterona i derivats), que fan que el fetus esdevingui un nen.
Aquest gen mestre es va anomenar SRY (“regió sexual a la Y”) el 1990. Funciona activant una via genètica que comença amb el gen SOX9, que té un paper clau en la determinació del sexe masculí en tots els vertebrats, tot i que no es troba en els cromosomes sexuals.
La desaparició de la Y
La majoria de mamífers tenen un cromosoma X i un cromosoma Y semblants al nostre: un X amb molts gens i una Y amb SRY i uns quants gens més. Aquest sistema presenta problemes a causa de la dosi desigual de gen X en homes i dones.
Com podria evolucionar un sistema tan estrany? Els científics han descobert amb sorpresa que l’ornitorinc australià té cromosomes sexuals completament diferents dels d’uns altres mamífers, més acostats als dels ocells.
En l’ornitorinc, el parell XY és un cromosoma normal, amb dos membres iguals. Això fa pensar que la parella XY de mamífers era igual de comú no fa gaire.
Això vol dir que el cromosoma Y ha perdut 900 dels seus gens actius durant els 166 milions d’anys, en què l’humà i l’ornitorinc han evolucionat separadament. Això implica una pèrdua d’uns cinc gens per milió d’anys. A aquest ritme, els últims 55 gens desapareixeran d’ací a onze milions d’anys.
La nostra afirmació de la desaparició imminent de la Y humana va causar furor, però el cas és que fins avui hi ha hagut afirmacions i reconvencions sobre la vida útil esperada del nostre cromosoma Y: estimacions entre l’infinit i uns quants milers d’anys.
Rosegadors sense cromosoma Y
La bona notícia és que sabem de dos llinatges de rosegadors que ja han perdut el cromosoma Y i encara sobreviuen.
Els talps de l’est d’Europa i les rates espinoses del Japó presenten algunes espècies en què el cromosoma Y i SRY han desaparegut completament. El cromosoma X es manté, en dosi única o doble, en ambdós sexes.
Tot i que encara no és clar com els talps determinen el sexe sense el gen SRY, un equip dirigit pel biòleg Asato Kuroiwa de la Universitat de Hokkaido ha tingut més sort amb la rata espinosa, un grup de tres espècies en diverses illes japoneses, totes en perill d’extinció.
L’equip de Kuroiwa va descobrir que la majoria dels gens de la Y de rates espinoses havien estat traslladats a uns altres cromosomes. Però no va trobar cap senyal de SRY, ni el gen que el substitueixi.
Els investigadors finalment van publicar una identificació reeixida a PNAS. L’equip va localitzar seqüències presents en el genoma dels mascles de la rata espinosa Amami (Tokudaia osimensis), però no en les femelles, i després les va refinar i cercar en cada individu separadament.
Van descobrir una petita diferència a prop del gen sexual clau SOX9, al cromosoma 3 de la rata espinosa. Una petita duplicació (tan sols 17.000 parells de bases de més de 3.000 milions) era present en tots els mascles i en cap femella.
Suggereixen que aquest petit tros d’ADN duplicat conté l’interruptor que normalment activa SOX9 en resposta a SRY. Quan van introduir aquesta duplicació als ratolins, van trobar que augmentava l’activitat de SOX9, de manera que el canvi podia permetre que SOX9 funcionés sense SRY.
Què significa això per al futur dels homes
La imminent desaparició evolutiva del nostre cromosoma Y ha causat especulacions sobre el nostre futur.
Alguns llangardaixos i serps són espècies només femenines i poden pondre ous a partir dels seus gens mitjançant el que s’anomena partenogènesi. Però això és impossible en humans o en més mamífers, perquè tenim almenys 30 gens essencials de “petjada” que només funcionen si provenen del pare per mitjà de l’esperma.
Per reproduir-nos necessitem espermatozoides i, per tant, homes. Per això la desaparició del cromosoma Y podria implicar l’extinció de la raça humana.
El nou descobriment obre una altra possibilitat: que els humans puguin desenvolupar un nou gen que determina el sexe. Uf!
Tanmateix, l’evolució d’un nou gen que determina el sexe té riscs. Què passa si més d’un nou sistema evoluciona a diferents parts del món?
Una “guerra” dels gens sexuals podria conduir a la separació de noves espècies, com ha passat, exactament, amb els talps i les rates espinoses.
Per tant, si algú visita la Terra d’aquí a onze milions d’anys, potser no hi trobarà cap ésser humà, o bé espècies humanes diferents, separades pels seus sistemes de determinació del sexe.
Jenny Graves és professora distingida de genètica a la Universitat La Trobe, a Austràlia. Aquest article va ser publicat originalment a The Conversation.
