02.06.2016 - 08:55
Un grup d’investigadors canadencs de la universitat de British Columbia, encapçalat pel català Carles Vilariño-Güell, ha pogut identificar el primer gen associat a l’esclerosi múltiple, una malalatia neurodegenerativa que es caracteritza per la destrucció pel sistema immunitari de la capa de mielina que recobreix les neurones. Això fa que els nervis perdin capacitat de conduir impulsos elèctrics des del cervell o cap al cervell, la qual cosa causa símptomes com fatiga, dolor, manca d’equilobir, tremolor o alteracions visuals o de la parla.
Aquesta troballa indica que la malaltia, la causa de la qual fins ara no s’ha pogut establir, pot ser hereditària. Concretament, hi ha un gen, el NR1H3, que incrementa en un 70% el risc de desenvolupar l’esclerosi múltiple. Fins ara s’havien identificat mig centenar de variants associades a la malaltia mitjannçant estudis de genom, en mostre de deu mil pacients de quinze països diferents; però aquestes variants, aquestes alteracions, tenien poc efecte, incrementant el risc de tenir la malaltia entre un 0,1% i un 0.3%. Però l’alteració genètic identificada ara incrementa la predisposició fins a un 70%.
Els autors de l’estudi han descrit aquesta alteració genètic en set pacients amb esclerosi múltiple i amb antecedents familiars, de primer i de segon grau, en què la malaltia va aparèixer als trenta-quatre anys i de manera progressiva. La progressiva és la menys habitual, d’un 15%; la més habitual es manifesta en brots. Però tal com passa amb la investigació de l’Alzheimer, les formes hereditàries i menys freqüents ajuden a conèixer els processos biològics que guien el desenvolupament de la malaltia.
En unes declaracions a la revista Neuron, Vilariño-Güell destaca: ‘Aquesta troballa és fonamental per a la nostra comprensió de l’esclerosi múltiple. Fins ara hem sabut molt poca cosa sobre els processos biològics que fan aparèixer la malaltia, però la nostra troballa té un potencial enorme per al desenvolupament de nous tractaments dirigits a les causes subjacents, i no només als símptomes’.
Fins ara se sabia que hi havia diversos factors genètics, immunològics i ambientals que augmentaven la predisposició a tenir esclerosi múltiple. El resultat de la investigació de l’equip canadenc demostra que les variants familiars del trastorn neurològic existeixen.
