Quins factors causen l’autisme? Un nou model ho explica

El desenvolupament de l’autisme pot ser ara més fàcil d’entendre gràcies a un model explicatiu presentat en una tesi de la Universitat de Göteborg (Suècia), que aporta descobriments nous sobre com diversos factors de risc que causen l’autisme i per què hi ha una variabilitat tan gran entre individus.

L’autisme, un trastorn del neurodesenvolupament, afecta la manera en què els individus perceben el món que els envolta, com interactuen i com es comuniquen amb els altres. Tanmateix, entre els autistes hi ha grans diferències quant a trets personals i manifestacions. Per això, el trastorn sol descriure’s com un espectre, amb moltes variacions subtils.

El nou model explicatiu és teòric, però alhora pràctic en la seva aplicació, atès que els diversos components són mesurables mitjançant qüestionaris, cartografia genètica i proves psicològiques. El model descriu diversos factors contribuents i com es combinen per donar lloc a un diagnòstic d’autisme i causar més afeccions del neurodesenvolupament.

Tres factors contribuents

Concretament, el model relaciona tres factors contribuents que, tots plegats, donen lloc a un patró de comportament que compleix els criteris per al diagnòstic d’autisme. El primer és la personalitat autista, és a dir, variants genètiques comunes hereditàries que causen una personalitat autista. El segon és la compensació cognitiva, que afecta la intel·ligència i les funcions executives, com ara la capacitat d’aprendre, comprendre els altres i adaptar-se a les interaccions socials. El tercer és l’exposició a factors de risc, com ara variants genètiques perjudicials, infeccions i més factors aleatoris durant la gestació i la primera infància que perjudiquen la capacitat cognitiva.

“La personalitat autista s’associa tant a punts forts com a dificultats en la cognició, però no significa, com a tal, que es compleixin els criteris diagnòstics. Així i tot, l’exposició a factors de risc que inhibeixen la capacitat cognitiva de les persones pot afectar la seva capacitat per a afrontar dificultats, cosa que contribueix al fet que els individus siguin diagnosticats d’autisme”, diu Darko Sarovic, metge i investigador postdoctoral de l’Acadèmia Sahlgrenska de la Universitat de Göteborg, autor de la tesi.

El model deixa clar que és la combinació dels múltiples factors de risc allò que causa les principals diferències entre els individus de l’espectre. Els diferents components del model són basats en resultats de recerques anteriors.

Capacitat d’adaptació

Unes altes capacitats de funcionament executiu poden permetre a les persones de compensar la seva deficiència de tal manera que es mitiguin els símptomes de l’autisme, cosa que redueix el risc de complir-ne els criteris diagnòstics.

Això pot explicar per què, a escala de grup, els investigadors observen un menor grau d’intel·ligència entre els diagnosticats d’autisme, com també en unes altres afeccions del neurodesenvolupament. També permet de comprendre per què la discapacitat intel·lectual és més freqüent en aquests grups. Així, el model indica que la baixa capacitat cognitiva no forma part de la personalitat autista, sinó que és un factor de risc que porta a complir-ne els criteris diagnòstics.

“La personalitat autista va associada a uns quants punts forts. Per exemple, els pares de nens autistes estan sobrerepresentats entre els enginyers i els matemàtics. És probable que els mateixos pares hagin pogut compensar els seus trets de personalitat autista i, per tant, no n’hagin complert els criteris per a un diagnòstic. L’impacte del trastorn s’ha fet aleshores més notable en els seus fills, per exemple, a causa d’una exposició a factors de risc i a una capacitat cognitiva relativament baixa”, diu Sarovic.

Diferència entre nens i nenes

El diagnòstic d’autisme és més freqüent entre els nens que no pas entre les nenes, i elles solen ser-ne diagnosticades més tard. Algunes noies arriben a l’edat adulta abans de ser diagnosticades, després de molts anys de dificultats personals difuses.

“Els símptomes de les nenes solen ser menys evidents per als altres. És ben sabut que les nenes solen tenir habilitats socials més avançades, cosa que probablement vol dir que compensen més bé les seves dificultats. Les nenes també solen tenir menys trets autistes i ser menys susceptibles a l’efecte dels factors de risc. En conseqüència, el model pot ajudar a respondre preguntes sobre la bretxa de gènere”, conta.

Investigació i diagnòstic

El model també proposa maneres d’estimar i mesurar tots tres factors (personalitat autista, compensació cognitiva i exposició a factors de risc), cosa que permet d’emprar-lo en la planificació d’estudis de recerca i la interpretació dels seus resultats.

El diagnòstic és un altre àmbit d’ús concebible. En un estudi pilot –en què vint-i-quatre participants havien estat diagnosticats d’autisme i vint-i-dos no–, el mesurament de tots tres factors va permetre de col·locar més del 93% en la categoria correcta. El model també es pot fer servir per explicar l’origen d’uns altres trastorns del neurodesenvolupament, com ara l’esquizofrènia.