Salut incorpora la prova d’ADN fetal en sang materna per a les embarassades amb alt risc

A partir del mes de setembre, les dones embarassades que en el cribratge combinat, el popularment conegut com a triple screening, presentin un risc alt d’anomalies cromosòmiques, Salut els oferirà fer la prova de l’ADN fetal amb sang materna. Es calcula que, d’aquesta manera, es podran estalviar fins a un miler de proves invasives, l’amniocentesi, i es reduirà la taxa de falsos negatius que dóna aquesta prova, del 4%. Aquesta és la principal novetat de la revisió del protocol de seguiment de l’embaràs que posa en marxa el Departament de Salut i que també inclou un cribratge sistemàtic per detectar estats depressius i ansiosos entre les gestants, a més d’una millora del protocol de detecció de violència masclista.

La implantació d’aquesta prova per detectar anomalies cromosòmiques al fetus es farà en dues fases. La primera, que començarà al setembre, inclourà la prova d’ADN fetal en sang materna per a les dones que en el primer cribratge, en què s’utilitza el plec nucal en ecografia, l’edat de la mare i una anàlisi de sang, dóna com a resultat un risc alt d’entre 1 de cada 10 casos i 1 de cada 250. Si el resultat és positiu en alguna de les trisomies 21, 18 i 13 (síndrome de down, de Patau o d’Edwards), es farà la comprovació amb l’amniocentesi. En les dones que aquest risc, en el triple screening, sigui d’entre 1 de cada 2 i 1 de cada 9, és a dir, sigui molt alt, directament es farà l’amniocentesi. En una segona fase, sense data determinada, es preveu que s’ofereixi la prova d’ADN fetal a les dones també de risc baix, en què la primera prova hagi conclòs que el risc és d’enter 1 de 251 i 1 de 1.100 casos.

La mesura tindrà un impacte econòmic de 330.000 euros a l’any però es calcula que s’estalviaran unes 1.000 biòpsies de còrion i unes 200 amniocentesis i per tant, també s’estalviaran molts falsos positius, ja que aquesta darrera prova té aquest inconvenient. La consellera de Salut, Alba Vergés, ha destacat precisament aquest ‘estalvi’ a les dones de sotmetre’s a una prova invasiva, i la presidenta de la Societat Catalana d’Obstetrícia i Ginecologia, Elena Carreras, ha recordat que és una prova que provoca un elevat nombre d’avortaments i per això ho ha qualificat ‘d’avenç important’. Carreras creu que el cribratge actual ja es fa molt bé, però que aquesta millora tècnica, redueix tot tipus de riscos.