29.11.2023 - 19:27
|
Actualització: 29.11.2023 - 19:55
Un equip internacional de científics ha identificat centenars de milers de regions de l’ADN humà que no han canviat al llarg de l’evolució i que són claus per entendre la nostra biologia i desvelar l’origen molecular de moltes malalties.
La investigació, publicada avui a Nature, és la continuació d’un especial que la revista Science va encetar aquest juny i que incloïa cinc estudis dedicats a l’evolució i la salut humana a partir d’una base de dades immensa amb informació genòmica de més de 200 espècies de primats de tot el món (gairebé la meitat de totes les que existeixen).
Aleshores, segons que explica l’investigador ICREA a l’Institut de Biologia Evolutiva (IBE) i catedràtic de Genètica de la Universitat Pompeu Fabra (UPF) Tomàs Marquès-Bonet, els investigadors cercaren les variants que presentava cada espècie de primat i per a comparar-les amb les mutacions que presenta el genoma humà amb l’objectiu d’intentar comprendre’l millor i entendre l’origen de les nostres malalties.
Encapçalat per l’IBE, la UPF, l’empresa nord-americana de seqüenciació genètica Illumina i la Facultat de Medicina de la Universitat de Baylor (Estats Units), i la participació del Centre Nacional d’Anàlisi Genòmica de Barcelona (CNAG), aquesta nova investigació aborda una pregunta fonamental per a la ciència: saber què fa cada base del genoma humà.
Se sap que aproximadament un 5 % del nostre ADN està codificat per proteïnes, però en el cas del 95 % restant (ADN no codificant) no se sap què controla els gens. “En un genoma tan gran com l’humà [això] és una immensitat. Estem parlant de 3.000 milions de bases que no sabem desxifrar”, explica Marquès-Bonet.
Per a aclarir aquest enigma, l’equip ha utilitzat la informació genòmica de 239 espècies de primats i de 202 mamífers per buscar regions de l’ADN no codificant que no tinguin mutacions, “les que la selecció natural ha mantingut durant molt de temps”, probablement perquè “aquesta regió té una funció reguladora important”, afegeix.
“Aquesta informació ens ha permès de cerca al genoma humà regions superconservades en què, malgrat desenes de milions d’anys d’evolució, no hi ha hagut canvis. Aquestes regions són les que reportem avui a l’article a Nature, i que són, segurament, les que regulen com funciona el genoma humà”, resumeix Lukas Kuderna, primer autor de l’estudi i investigador a Illumina.
A partir d’ara, la comunitat científica serà l’encarregada d’analitzar un a un aquests centenars de milers de regions per intentar entendre millor què fa cadascuna perquè contenen els fonaments moleculars de la biologia única de la nostra espècie. L’investigador està convençut que l’estudi d’aquestes regions “donarà una visió molt més comprensible de la regulació del genoma” que “permetrà passar de llegir el genoma a interpretar-lo, i això és crucial”. I afegeix: “Moltes d’aquestes regions estan enriquides per mutacions que estan associades a malalties humanes. Ara podrem anar a malalties i veure aquestes regions amb més detall per trobar mutacions que ens expliquin el seu mecanisme molecular. Això no curarà immediatament cap malaltia crucial, però ens donarà les bases moleculars de moltes malalties, una informació essencial per poder guarir-les o tractar-les”.
“En realitat és un treball de ciència bàsica, però que té el potencial de poder arribar a entendre les mutacions causals de malalties, i a partir d’aquí, es pot començar a pensar com guarir-les”, acaba dient Marquès-Bonet.
