VilaWeb - Diari escola: La síndrome de Down

VilaWeb.cat

VilaWeb.tv

Nosaltres.cat

MÉSVilaWeb

Correu

Clau

dijous, 2 de gener de 2025

> Cap a la normalització

> Dia internacional

> John Langdon Down

dijous, 22 de març de 2012

Es calcula que un de cada vuit-cents infants neixen amb la síndrome de Down, un trastorn genètic causat per la presència d'una còpia de més del cromosoma 21 en comptes dels dos que són habituals. Els cromosomes, val a dir, són estructures semblants a fils que hi ha dins de cada cèl·lula del cos. Són compostes per gens, que al seu torn proporcionen la informació que determina totes les característiques de cada persona, des del sexe fins al color dels cabells. Així com la majoria de les persones tenen vint-i-tres parells de cromosomes, els infants amb síndrome de Down en tenen un de més (quaranta-set en comptes de quaranta-sis).

Aquest material genètic de més comporta un grau variable de discapacitat cognitiva (és la causa més freqüent de discapacitat psíquica congènita) i uns trets físics peculiars. Les persones amb síndrome de Down (o trisomia 21) també tenen més probabilitat respecte a la població general de presentar patologies lligades al cor i els sistemes digestiu i endocrí. El que no se'n saben són les causes exactes que generen l'excés cromosòmic. Tan sols s'ha pogut establir una relació estatística de més casos en mares amb una edat superior a trenta-cinc anys.

Cap a la normalització

Així com no hi ha dues persones iguals malgrat que tinguin quaranta-sis cromosomes, tampoc no hi ha dues persones amb síndrome de Down iguals. El desenvolupament, les qualitats, els problemes i el grau de discapacitat que presentin, doncs, seran diferents entre els uns i els altres. Els infants amb síndrome de Down, això sí, tenen un important potencial de desenvolupament, atès que el progrés en l'activitat cerebral no depèn exclusivament dels gens, sinó també de l'ambient, l'atenció i l'estimulació que rebin. Sí que serà un desenvolupament més lent, però no és obstacle perquè molts puguin escolaritzar-se, ocupar llocs de feina i gaudir d'autonomia personal.

Dia internacional

El 21 de març s'ha commemorat el Dia Mundial de la Síndrome de Down, una jornada convocada per primera vegada el 2007 per l'organització Down Syndrome International i a la qual s'han sumat enguany les Nacions Unides (ONU). La data del 21 de març (21-3) remet a la triplicació del cromosoma 21 (trisomia). En ocasió de la jornada s'han fet activitats a tot el món (algunes de les quals amb ressò a Facebook, Twitter i YouTube) i també una conferència internacional a la seu de l'ONU a Nova York, amb persones amb síndrome de Down com Ester Nadal, de Bellpuig d'Urgell, i experts que hi van debatre aspectes com l'educació, els drets humans i la participació política, l'autonomia personal i la recerca científica.

John Langdon Down

En medicina, una síndrome implica la presència d'un conjunt de símptomes que defineixen o caracteritzen una determinada condició patològica. La síndrome de Down es diu així perquè la va identificar el 1866 el metge anglès John Langdon Down, quan va observar que hi havia persones amb discapacitat mental que compartien trets físics. En va descriure l'alteració genètica, però no en va trobar les causes. Qui va descobrir la relació de la síndrome de Down amb les cèl·lules de quaranta-set cromosomes va ser l'investigador francès Jérôme Lejeune, quasi un segle més tard de l'observació del Dr. Down.

MATERIALS

Fundació Catalana Síndrome de Down (FCSD)
Format:Web
Entitat constituïda el 1984 a Barcelona per un grup de pares i professionals per aprofundir sobre la síndrome de Down.
Down Syndrome International (DSI)
Format:Web
Entitat d'abast mundial nascuda el 1993.
Inclusion International
Format:Web
Federació internacional de famílies en defensa dels drets humans de les persones amb discapacitat intel·lectual.
Discapacitat Intel·lectual Catalunya (Dincat)
Format:Web
Agrupa més de dues-centes cinquanta entitats que actuen a Catalunya en l'àmbit de les persones amb discapacitat intel·lectual.