08.11.2016 - 19:23
BARCELONA, 8 (EUROPA PRESS)
Un grup de científics del Centre de Regulació Genòmica (CRG), en col·laboració amb investigadors de la Universitat de Barcelona (UB) i l’Institut d’Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (Idibaps), han descobert nous mecanismes moleculars que causen la malaltia de Huntington, una patologia neurodegenerativa incurable actualment.
L’estudi, que ha publicat ‘The Journal of Clinical Investigation’, qüestiona les aproximacions que fins ara es feien per abordar el tractament de la malaltia i assenyala l’ARN missatger com un component patogènic clau que permetrà definir noves estratègies terapèutiques.
La malaltia de Huntington està causada per la repetició excessiva d’un triplet de nucleòtids (CAG) al gen de Huntington, que és variable i se’n poden trobar fins a 36 repeticions, però que si supera aquesta xifra es desenvolupa la patologia.
La conseqüència directa d’aquest excés de repeticions és la síntesi d’una proteïna mutada –diferent de la que s’obtindria sense aquest excés de repeticions CAG– que des de fa més de 20 anys ha estat considerada com la principal causa de la malaltia.
“El que hem observat al nostre estudi és que el fragment mutat que fa d’intermediari –l’anomenat ARN missatger– és important en la patogènesi”, ha explicat Eulàlia Martí, autora principal d’aquesta investigació.
Ha afirmat que la investigació del grup “apunta que el bloqueig de l’activitat de l’intermediari, l’ARN missatger, seria suficient per revertir les alteracions associades” a la malaltia de Huntington, i espera que contribueixi a millorar les estratègies per trobar-ne la cura.
L’equip liderat per Martí, a diferència d’altres grups, volia identificar si el problema era a l’ARN missatger –que seria la còpia encarregada de fabricar la proteïna– o bé a la proteïna resultant, i que han constatat que aquest ARN missatger té un paper important a la patogènesi de la malaltia.
“La investigació que acabem de publicar demostra un paper clau de l’ARN a la malaltia de Huntington i aquesta informació és molt important en investigació translacional per abordar nous tractaments”, ha sostingut.
